La plupart des personnes qui souffrent de la maladie d’Alzheimer en sont atteintes sous ses formes sporadiques. C’est-à-dire n’ayant aucun lien avec la génétique. Néanmoins, lorsque certains membres au sein d’une famille en souffrent, les autres en deviennent inquiets quant à son hérédité. Or moins de 1 % des cas de personnes ayant eu cette maladie se présente sous ses formes héréditaires. Alors maladie d’Alzheimer et génétique : quel lien ? Découvrez dans cet article ce qu’il faut savoir sur le lien qui existe entre cette maladie et la génétique.
Formes de la maladie d’Alzheimer
Maladie neurodégénérative, la maladie d’Alzheimer est une pathologie qui crée des dommages sur le cerveau. Elle provoque des perturbations progressives des fonctions mentales durables du patient atteint et désorganise sa vie quotidienne. La maladie d’Alzheimer touche principalement la mémoire de la personne. Mais elle peut également toucher d’autres fonctions telles que le langage, la reconnaissance, l’orientation, le geste…
Elle se présente sous deux formes. La plus courante ou connue est la forme sporadique. Cette variété de la pathologie ne présente aucun lien génétique. C’est d’elle dont souffre la plupart des cas de la maladie d’Alzheimer. Ces cas sont estimés à plus de 99 %. Ces formes sporadiques se manifestent généralement au-delà des 65 ans, mais plus précisément après 70 à 75 ans.
Il peut être diagnostiqué au sein d’une même famille divers cas de la maladie d’Alzheimer. C’est-à-dire deux ou plusieurs personnes souffrant de la maladie ayant plus de 75 ans. Plus une personne vieillit, plus elle est susceptible d’en être atteinte. Cela est donc lié au nombre d’années de vie. D’autres facteurs y concourent également : le mode de vie et dans une certaine mesure la génétique.
Cette dernière est la seconde forme sous la laquelle se présente la maladie d’Alzheimer. La forme héréditaire est le moins courant. Cette variété de la maladie représente moins de 1 % des cas confirmés souffrant de la maladie d’Alzheimer. Elle se présente beaucoup plus précocement chez les personnes qui en souffrent. Ces premiers symptômes se présentent entre 30 et 60 ans.
Transmission de la maladie à travers les générations
La maladie d’Alzheimer est causée par la mutation ou l’anomalie d’un gène. Cela occasionne de façon systématique la pathologie chez le patient portant cette modification du génome. Les scientifiques ont découvert que trois gènes en sont à la base. Il s’agit de l’APP, de la préséniline 1 et de la préséniline 2. Chacun de ces trois gènes se trouve sur un chromosome différent.
Il est reçu des parents une combinaison de dizaines voire de centaines de gènes différents. Cela est à la base de la protection ou exposition de l’organisme contre certaines pathologies dont celle d’Alzheimer. La transmission d’un seul gène muté suffit pour développer la pathologie. Ces cas se présentent rarement.
Le parent souffrant de la maladie transmet deux copies du gène à chacun de ses descendants. Soit le gène normal soit le gène muté. La maladie d’Alzheimer de forme héréditaire est transmise de par un processus dit « autosomique dominante ». Le gène muté est transmis soit par la mère ou le père. Et un parent qui en dispose présente un risque d’une chance sur deux de le transmettre à chacun de ses enfants. L’atteinte de la maladie d’Alzheimer par l’enfant ou non dépend essentiellement du gène qu’il aura reçu du parent malade.
Le gène muté peut se développer autant chez les femmes que chez les hommes. Il ne se trouve ni sur le chromosome X ni sur le Y. Ce gène muté se reproduira à travers chaque génération dans les familles concernées.
Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer
Il est primordial de déterminer avec certitude par un diagnostic, la présence de la maladie d’Alzheimer. En dehors de cette pathologie neurodégénérative, il existe en fait également d’autres maladies ou situations qui portent atteinte à la mémoire, à la reconnaissance, au langage, etc. Pour en avoir la certitude, le médecin procédera à des tests de mémoire, de reconnaissance, de geste, d’orientation, de langage…Il fera également un bilan biologique et à une imagerie (IRM) du cerveau.
Pour déterminer si la maladie d’Alzheimer se présente sous ses formes héréditaires chez une personne, il est procédé à un diagnostic génétique ou diagnostic moléculaire. Ce diagnostic génétique est un collège composé de généticien, psychologue et neurologue.
Le patient doit remplir deux conditions avant d’avoir accès à ce diagnostic. Il doit être diagnostiqué lui-même avant ses 65 ans. Il doit aussi appartenir à une famille où au minimum un membre de la famille a présenté des signes d’Alzheimer avant l’âge de 65 ans. Il peut s’agir d’un frère, d’une sœur, d’un oncle, d’une tante ou tout simplement d’un parent. Il est ensuite procédé à un test reposant sur une prise de sang pour attester de son hérédité.
Par ailleurs, pour les personnes asymptomatiques appartenant à une famille où le gène muté est héréditaire désirant connaître leur situation, elles peuvent prendre contact avec un service génétique. Ce service attestera ou non la présence du chromosome muté chez le patient. A la suite d’entretiens de conseil génétique, le service génétique fournira des informations sur la cause de la maladie relevée au sein de la famille. Il fournira également des informations sur la prise en charge et les traitements à engager pour la maladie.
Cas d’antécédents familiaux : quel moment se poser des questions ?
L’âge étant un facteur clé qui caractérise la maladie d’Alzheimer, plus il augmente, plus les chances d’avoir une personne souffrante de la maladie au sein d’une famille augmentent. Mais si la maladie d’Alzheimer se présente sous ses formes héréditaires au sein de la famille, deux situations peuvent amener à se poser des questions.
La première est la connaissance de l’existence d’une personne au sein de la famille ayant eu cette pathologie avant ses 65 ans. Mais il subsiste une méconnaissance quant à l’existence ou non d’une anomalie génétique. L’établissement d’un arbre généalogique des personnes atteintes au sein de la famille aidera le médecin à déterminer si les conditions pour le diagnostic génétique sont réunies.
La seconde est celle de connaissance de l’existence d’une anomalie génétique au sein de la famille. Pour en avoir la certitude, il faut faire recours à un service de génétique.
Il n’existe presque pas de lien entre la maladie d’Alzheimer et la génétique. La maladie se présente plus sous ses formes sporadiques. Moins des 1 % des cas de patients qui en souffrent la présente sous ses formes héréditaires.
